香港基因檢測的核心技術(shù)為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT),其原理基于母體血液中寶寶游離DNA(cffDNA)的分離與分析。在胎齡5周后,胎兒DNA片段會通過胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán),檢測Y染色體特異性片段(SRY基因)是否存在。若檢測到Y(jié)染色體片段,則可判定寶寶為男孩;若未檢測到,則判定為女孩。
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胎齡5周可驗(yàn)|全國護(hù)士上門抽血|郵寄
檢測流程:標(biāo)準(zhǔn)化操作確保結(jié)果可信度
1.預(yù)約與資質(zhì)審核
媽媽需通過正規(guī)機(jī)構(gòu)官網(wǎng)或客服完成預(yù)約,(需明確孕周及胚芽長度)。正規(guī)機(jī)構(gòu)(如達(dá)雅高、HKLab等)會嚴(yán)格審核檢測條件:
孕周要求:確認(rèn)胎齡滿5周且胚芽長度≥3mm(部分機(jī)構(gòu)要求6周);
禁忌癥篩查:媽媽需無重大輸血史、器官移植史及惡性腫瘤治療史,避免外源性DNA干擾結(jié)果;
2.樣本采集與運(yùn)輸
采樣規(guī)范:媽媽需空腹至指定診所抽取10ml靜脈血,使用專用EDTA抗凝管保存;
冷鏈運(yùn)輸:樣本通過恒溫箱(4-8℃)運(yùn)送至實(shí)驗(yàn)室,全程監(jiān)控溫度與運(yùn)輸時間(需在24小時內(nèi)送達(dá));
實(shí)驗(yàn)室處理:樣本經(jīng)離心分離血漿后,采用磁珠法提取寶寶DNA,并構(gòu)建測序文庫。
3.數(shù)據(jù)分析與報告出具
實(shí)驗(yàn)室通過Illumina NextSeq等二代測序平臺完成數(shù)據(jù)采集,單樣本測序深度達(dá)200萬-300萬條reads。生物信息學(xué)分析流程包括:
質(zhì)控過濾:剔除低質(zhì)量序列及母體背景DNA;
比對分析:將剩余序列與人類參考基因組(GRCh38)比對,統(tǒng)計(jì)Y染色體特異性片段占比;
結(jié)果判定:若Y染色體片段占比≥0.1%(閾值因機(jī)構(gòu)而異),則判定為男孩;若未檢測到或占比極低,則判定為女孩。檢測周期通常為1-2個工作日,報告以加密郵件或紙質(zhì)形式發(fā)放。