香港基因檢測的核心技術為無創產前基因檢測（NIPT），其原理基于母體血液中寶寶游離DNA（cffDNA）的分離與分析。在胎齡5周后，胎兒DNA片段會通過胎盤進入母體血液循環，檢測Y染色體特異性片段（SRY基因）是否存在。若檢測到Y染色體片段，則可判定寶寶為男孩；若未檢測到，則判定為女孩。
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胎齡5周可驗|全國護士上門抽血|郵寄
檢測流程：標準化操作確保結果可信度
1.預約與資質審核
媽媽需通過正規機構官網或客服完成預約，（需明確孕周及胚芽長度）。正規機構（如達雅高、HKLab等）會嚴格審核檢測條件：
孕周要求：確認胎齡滿5周且胚芽長度≥3mm（部分機構要求6周）；
禁忌癥篩查：媽媽需無重大輸血史、器官移植史及惡性腫瘤治療史，避免外源性DNA干擾結果；
2.樣本采集與運輸
采樣規范：媽媽需空腹至指定診所抽取10ml靜脈血，使用專用EDTA抗凝管保存；
冷鏈運輸：樣本通過恒溫箱（4-8℃）運送至實驗室，全程監控溫度與運輸時間（需在24小時內送達）；
實驗室處理：樣本經離心分離血漿后，采用磁珠法提取寶寶DNA，并構建測序文庫。
3.數據分析與報告出具
實驗室通過Illumina NextSeq等二代測序平臺完成數據采集，單樣本測序深度達200萬-300萬條reads。生物信息學分析流程包括：
質控過濾：剔除低質量序列及母體背景DNA；
比對分析：將剩余序列與人類參考基因組（GRCh38）比對，統計Y染色體特異性片段占比；
結果判定：若Y染色體片段占比≥0.1%（閾值因機構而異），則判定為男孩；若未檢測到或占比極低，則判定為女孩。檢測周期通常為1-2個工作日，報告以加密郵件或紙質形式發放。
