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孕5周可驗|全國護士上門抽血|郵寄
一、Y染色體檢測的生物學原理
香港檢測Y染色體的核心技術基于母體血液中游離DNA（cffDNA）的分離與分析，其科學依據可追溯至1997年香港中文大學盧煜明教授的突破性發現：
1.cffDNA來源與濃度：
寶寶DNA通過胎盤滋養層細胞釋放至母體血液循環，孕6周后cffDNA濃度可達4%-13%，滿足檢測閾值。
男孩為XY染色體組合，女孩為XX。若檢測到Y染色體特異性基因（如SRY基因），則胎兒必為男孩。
2.檢測技術路徑：
樣本預處理：通過兩次高速離心分離母體血漿，去除紅細胞等雜質，提取含胎兒DNA的上清液。
PCR擴增技術：針對Y染色體上的SRY基因設計特異性引物，利用DNA聚合酶將目標片段擴增百萬倍，確保檢測靈敏度。
高通量測序：采用Illumina等測序平臺，對擴增產物進行全基因組掃描，通過生物信息學分析判定是否存在Y染色體片段。
二、檢測結果
陽性結果（Y染色體存在）：
若檢測到SRY基因，報告顯示“驗出Y染色體”，胎兒性別判定為男寶寶。
需排除母體干擾因素：若母體半年內接受過輸血、器官移植或免疫治療，可能因外源性DNA污染導致假陽性。
陰性結果（Y染色體未檢出）：
未檢測到SRY基因時，報告顯示“未驗出Y染色體”，判定為女孩。
極少數情況下，因cffDNA濃度不足（如母體肥胖、雙胎妊娠等）可能導致“無法得出結論”，此時可免費復檢。
檢測準確率與局限性：
在符合檢測條件下，準確率可達99.9%以上。
翻盤案例多因檢測條件不符（如孕周誤判、B超數據誤差）或樣本污染，而非技術本身缺陷。
三、檢測流程
合規檢測流程：
孕周確認：確認胚芽長度≥3mm（部分機構要求≥5mm）。
樣本采集：由專業護士采集10-12ml靜脈血，使用含EDTA抗凝劑的K3管，避免溶血。
冷鏈運輸：樣本需在2小時內置于4℃恒溫箱，通過GPS定位溫控箱確保24小時內送達香港實驗室。
實驗室三級質控：
樣本接收：雙人核對樣本信息，拍攝開箱視頻記錄試管狀態。
DNA提取：采用磁珠法提取cffDNA，通過NanoDrop檢測DNA濃度與純度（OD260/280比值需達1.8-2.0）。
結果驗證：每份樣本均進行雙盲檢測，由兩名資深化驗師獨立判讀，結果一致方可出具報告。
